同型半胱氨酸升高,叶酸缺乏,跟哪些基因突变有关系?

同型半胱氨酸升高,叶酸缺乏,跟哪些基因突变有关系?
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张之瀛大夫

很多同型半胱氨酸升高的人,除了平时叶酸摄入不足以外,其实很重要的一个原因还是在于其代谢叶酸的基因出了问题。关于这方面的知识和话题,很多普通老百姓难以理解。今天,张大夫简单给大家说一说这个话题。

遗传因素中,同型半胱氨酸的代谢受到很多酶的影响,而一旦这些关键的酶失活,这时候人体的同型半胱氨酸就会升高,而同型半胱氨酸高于10就可以认为是异常, 高于15就很可能需要补充叶酸。这也是为什么很多伴有同型半胱氨酸升高的高血压患者为什么需要补充叶酸的原因所在。因为长期高血压合并半胱氨酸升高可以增加脑梗塞的发病机率。

而人体代谢叶酸关键的酶有5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合酶、胱硫醚P合酶等等一系列的酶。而在这其中最重要的就是这个5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶。这个5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶的C677T突变可以进一步导致5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶的活性和耐热性随之降低。如果做基因检测,一般认为CC型基因是正常的,而CT型和TT型基因的人则被认为是异常基因。

而CT型基因的人,其5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶的活性只是CC型正常基因型人体酶活性的65%,而TT型基因的人其5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶活性只是CC型正常基因酶活性的30%。所以,我们在临床上见到的CT型基因患者,往往同型半胱氨酸在20-30umol/l,多数属于中度升高范畴。而TT型基因患者,往往其同型半胱氨酸在30umol/l以上,多数属于重度升高范畴。

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶的C677T突变的机率也会随着种族和国家的不同而变化,在美国和欧洲人群中,这种携带5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶TT型突变基因的人大概在10%-16%。而我国汉族人携带这种酶TT突变基因的比率在25%,明显高于美国和欧洲。同时我国国内也不一样,其中南方较低,北方较高。其中最低值在海南,最高值在山东。

而当我们面对这种因为基因异常带来的同型半胱氨酸升高的患者,我们能够做的就是较之0.8mg的叶酸使用剂量,要使用更大剂量的叶酸来降低升高的同性半胱氨酸。而具体的用药方案,大家还是在专业医生指导下进行治疗比较合适。

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  • 张之瀛大夫 提出于 6天前